Boala Gaucher: cauze, simptome & tratament

Boala Gaucher este o afectiune rara, mostenita genetic, care ataca mai multe organe si tesuturi din organism. Aceasta nu se poate vindeca, insa exista tratament cu ajutorul caruia poate fi tinuta sub control intr-o anumita masura.

Boala Gaucher

O mutatie la nivelul unei gene determina acumularea unor substante grase in exces la nivelul unor organe. In general, splina si ficatul sunt cele mai afectate, insa nici sistemul osos ori alte zone din corp nu sunt ferite de riscul de acumulare a acestor substante.

In mod normal, aceste substante grase sunt descompuse de o anumita enzima, care insa la pacientul cu boala Gaucher nu reuseste sa isi faca treaba. De aceea, de multe ori tratamentul pentru aceasta boala genetica se bazeaza pe terapii de inlocuire a enzimelor care nu functioneaza.

stop artroza

Cauze boala Gaucher

Boala Gaucher se mosteneste genetic si apare din cauza unei anomalii a genei GBA. Aceasta afectiune apare la pacientul care are doi parinti ce ii transmit gene GBA cu anomalii.

Purtatorii genei GBA pot transmite gena afectata copilului, chiar daca boala Gaucher nu se manifesta la ei.

Simptome boala Gaucher

Simptomele difera in functie de tipul bolii Gaucher cu care esti diagnosticat – exista 3 tipuri diferite.

Cel mai frecvent tip al bolii Gaucher este tipul 1, care nu afecteaza creierul si maduva spinarii. Boala Gaucher de tip 1 poate debuta in orice moment al vietii, insa in general apare in adolescenta. La unii pacienti, simptomele sunt atat de blande, incat nici nu sunt observate.

Simptomele bolii Gaucher de tip 1 sunt urmatoarele:

  • Invinetirea rapida
  • Sangerari nazale
  • Oboseala acuta
  • Splina marita
  • Ficat marit
  • Dureri osoase, fracturi frecvente, artrita
  • Anemia
  • Afectiunile pulmonare frecvente.

 

Boala Gaucher de tip 2 este mai grava decat cea de tip 1, aceasta afectand creierul si maduva spinarii. Bebelusii care se nasc cu aceasta forma a bolii nu supravietuiesc, in general, mai mult de 2 ani.

Simptomele bolii Gaucher de tip 2 sunt urmatoarele:

  • Miscari oculare lente
  • Lipsa luarii in greutate
  • Sunete ascutite in timpul respiratiei
  • Atac de apoplexie
  • Daune cerebrale
  • Splina marita, ficat marit.

 

Boala Gaucher de tip 3 afecteaza, de asemenea, creierul si maduva, insa in general aceasta apare in copilaria tarzie si se agraveaza mai lent.

Simptomele bolii Gaucher sunt urmatoarele:

  • Acumularea unei cantitati prea mari de fluide in corpul bebelusului, fie exact inainte de nastere, fie imediat dupa
  • Piele uscata
  • Marirea splinei/ ficatului
  • Probleme cerebrale majore
  • Probleme ale maduvei osoase
  • Ingrosarea vaselor de sange
  • Boli osoase
  • Probleme ale ochilor.

 

 

Diagnosticare boala Gaucher

In prima faza, medicul va face anamneza si examinarea fizica a pacientului. Acesta va pune intrebari cu privire la istoricul bolii in familie, va verifica greutatea si inaltimea copilului si totodata va palpa cavitatea abdominala pentru a verifica dimensiunile splinei si ale ficatului.

Testele de laborator vor ajuta in stabilirea diagnosticului, acestea permitand identificarea unei enzime asociate cu boala Gaucher. Analizele genetice pot scoate la iveala si purtatorii genei care declanseaza aceasta boala, in ciuda lipsei bolii.

Metodele de diagnosticare imagistica precum RMN-ul pot fi folosite pentru a depista afectarea splinei ori pe cea a ficatului. De asemenea, RMN-ul permite observarea daunelor aduse maduvei osoase.

Tratament boala Gaucher

Nu exista un tratament care sa vindece boala Gaucher, insa sunt disponibile tratamente care permit mentinerea bolii sub control, precum si prevenirea complicatiior. In functie de severitatea manifestarilor bolii, medicul va stabili tratamentul adecvat.

Terapia de inlocuire a enzimelor naturale cu unele artificiale, pe cale intravenoasa, se face la un interval de 2 saptamani, pentru sporirea calitatii vietii pacientului. Folosirea acestei terapii poate cauza reactii neplacute la pacientii alergici sau cu sensibilitate enzimatica marita.

Miglustat si Eliglustat sunt substante active folosite, de asemenea, pentru tratarea bolii Gaucher – in general, boala de tip 1.

Si medicamentele pentru tratarea osteoporozei pot fi folosite pentru combaterea daunelor aduse la nivelul sistemului osos.

Interventiile chirurgicale sunt recomandate in tratarea cazurilor severe ale bolii. Este vorba despre transplantul de maduva osoasa ori de indepartarea splinei, proceduri necesare in unele situatii.

Tratamentul chirurgical este folosit numai atunci cand tratamentul medicamentos nu mai este eficient. 

Diagnosticul unei boli incurabile poate fi o povoara greu de suportat, de aceea e important sprijinul familiei, precum si cel al unui terapeut, in vederea acceptarii si intelegerii diagnosticului.

 

 

Sursa foto: Shutterstock

continuare… .

DOC.RO

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *